Đau đớn khi xét nghiệm cha con biết mình vô sinh

Chúng tôi nhận được kết quả rất bất ngờ, mẫu được lấy trực tiếp từ người cha cho thấy đây không phải là kiểu gen của nam giới mà là của nữ.

Nhiều năm nghiên cứu về ADN, xét nghiệm ADN TPHCM di truyền tại Việt Nam, Đại tá Hà Quốc Khanh, giám định viên tư pháp, cố vấn chuyên môn tại một công ty xét nghiệm di truyền ở Thụy Khuê (Hà Nội) cho biết, ông từng phân tích hàng chục nghìn ca xét nghiệm huyết thống cha con. Trong đó, trường hợp của người đàn ông Sài Gòn mới đây là một trong những ca hy hữu ông từng gặp.

Anh Nguyễn Hùng, 30 tuổi, là một nhân viên văn phòng tại TP HCM. Anh quen bạn gái tên Hồng Nhung cách đây ba năm. Hai người từng có thời gian hẹn hò khoảng nửa năm, sau đó chia tay. Đầu năm 2016, chị Nhung chủ động nối lại quan hệ với anh. Vì lúc đó chưa có ai, lại được bạn gái chăm sóc tận tình nên anh đồng ý quay lại.

Khoảng 2 tháng sau khi dọn về sống chung, chị Nhung thông báo đã có thai. Anh Hùng lúc đầu rất vui mừng, nhưng trong lòng vẫn có chút nghi ngờ - xét nghiệm ADN TPHCM. Anh không chắc chắn đó có phải là cái thai của mình không vì có một lần vô tình nhìn thấy tin nhắn khá thân mật của bạn gái với một người đàn ông khác. Khi anh tra hỏi, chị một mực phủ nhận và nói cô bạn cùng phòng mượn máy mình nhắn tin.

Bí mật theo dõi bạn gái một thời gian sau đó, không thấy có gì bất thường nên mối nghi của anh Hùng cũng dần nguôi. Vì bố mẹ đều đang ở nước ngoài - xét nghiệm ADN, chưa thể tổ chức đám cưới nên anh nói chị hãy sinh con trước, rồi cưới sau. Anh chăm sóc và lo lắng cho hai mẹ con từng chút một, chờ ngày bố mẹ về để chính thức làm hôn lễ, thông báo với họ hàng hai bên.

Con trai anh càng lớn càng bụ bẫm, dễ thương, nhưng có một điều là không hề giống anh, từ mái tóc tới khuôn mặt. Anh và bạn gái tóc không hề xoăn, nhưng tóc thằng bé lại xoăn tít, làn da lại trắng trẻo, trong khi anh da đen sạm. Anh bắt đầu đặt câu hỏi và nhớ lại tin nhắn anh từng phát hiện trong máy chị từ hơn một năm trước. Vì bố mẹ anh là người rất kỹ tính, gia trưởng nên nếu thấy con anh không giống bố, thế nào cũng đặt câu hỏi và yêu cầu anh kiểm tra lại.

Một tháng trước khi bố mẹ về nước, anh Hùng đã bí mật đem mẫu của mình và con trai đi xét nghiệm ADN. Anh vẫn giữ niềm hy vọng lớn là mình đã nhầm - xét nghiệm ADN TPHCM. Thế nhưng khi nhận kết quả, anh "chết đứng" khi biết mẫu ADN của hai cha con không trùng khớp, thằng bé không phải là con anh. Nhưng điều đau đớn hơn nữa là anh biết mình không có khả năng sinh con, vì anh mắc hội chứng nam có 2 nhiễm sắc thể X, nam 46, XX (Thông thường nam giới mang bộ nhiễm sắc thể 46 XY). Đây là một dạng bệnh liên quan đến khiếm khuyết trong bộ máy di truyền gây nên sai lệch về nhiễm sắc thể.

"Sau khi xét nghiệm, chúng tôi nhận được kết quả rất bất ngờ, mẫu được lấy trực tiếp từ người cha cho thấy đây không phải là kiểu gen của nam giới mà là của nữ. Không thể tin được điều này, chúng tôi đã tiến hành phân tích lại một lần nữa với 4 bộ kit khác nhau, trên hơn 30 đoạn nhiễm sắc thể (locus gen), trong đó có cả bộ kit phân tích nhiễm sắc thể Y. Kết quả lần này vẫn cho kết quả kiểu gen của nữ giới...", đại tá Khanh cho hay.

Trong mỗi chúng ta đều có 46 nhiễm sắc thể, tức là 23 cặp. Trong 23 cặp của nhiễm sắc thể của bố có tới 22 cặp XY nhưng phải có 1 cặp XY có cấu trúc đặc biệt hơn - xét nghiệm ADN TPHCM, quyết định giới tính gọi là "Y nhỏ". Khi xuất hiện "Y nhỏ" thì bào thai là bé trai. Nó chứa đoạn gen có tên là SRY (gen xác định giới tính), chỉ có một nhưng cực kỳ quan trọng bởi nó quyết định đứa trẻ là giống đực.

Hiện tượng nam 46, XX, xảy ra khi có sự trao đổi chéo không cân bằng của nhiễm sắc thể Y và nhiễm sắc thể X trong giảm phân của người cha.

Và kết quả là nhiễm sắc thể X lại có gen SRY. Khi nhiễm sắc thể X có gen SRY này kết hợp với nhiễm sắc thể X bình thường từ người mẹ trong quá trình thụ tinh đã tạo nên kiểu gene nam 46, XX.

Theo Đại tá, Hội chứng nam 46, XX chiếm tỷ lệ khoảng 1/20.000 ở trẻ sơ sinh nam. Những người mắc hội chứng này thường có ngoại hình nhỏ hơn so với những người cùng lứa tuổi, có cơ quan sinh dục trong hoặc ngoài không rõ ràng và không có khả năng sinh con.

Mộc Miên - VnExpress